Врожденная недостаточность лактозы Invitro Липецк E73.0

Врождённая недостаточность лактозы — нарушение обмена веществ, при котором организм не может полноценно усваивать лактозу. Статья объясняет, как проявляется заболевание, как его диагностируют и лечат, и когда стоит обращаться к врачу.

Что это такое

Врождённая недостаточность лактозы — это наследственное нарушение, связанное с отсутствием или недостаточной активностью фермента лактазы. Этот фермент необходим для расщепления лактозы — основного сахара в молоке и молочных продуктах. Без лактазы лактоза не усваивается в тонком кишечнике и попадает в толстый, где подвергается бактериальному разложению.

Результатом является нарушение пищеварения, сопровождающееся характерными симптомами. В отличие от приобретённой лактозной непереносимости, которая может развиться позже в жизни, врождённая форма проявляется с самого рождения, поскольку фермент отсутствует с момента формирования организма.

Почему возникает

Врождённая недостаточность лактозы вызывается генетическим дефектом, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо наличие мутации в генах, отвечающих за синтез лактазы, у обоих родителей. Если у одного из родителей есть мутация, а у другого — нет, ребёнок не будет болеть, но может быть носителем.

Генетическая природа заболевания делает его постоянным и неизменным на протяжении всей жизни. Уровень лактазы не повышается с возрастом, в отличие от большинства людей, у которых ферментная активность снижается после периода грудного вскармливания. У пациентов с врождённой формой этот процесс не происходит — фермент отсутствует с рождения.

Как проявляется

Основные симптомы появляются сразу после приёма молока или молочных продуктов. Наиболее характерными являются обильные, водянистые испражнения, вздутие живота, повышенное газообразование и боли в животе. Эти признаки возникают в течение нескольких часов после употребления лактозы.

У детей могут наблюдаться признаки нарушения питания: задержка в росте, снижение массы тела, плохое самочувствие, капризность. У взрослых симптомы могут быть менее выражены, но при этом сохраняются при регулярном употреблении молочных продуктов. В тяжёлых случаях возможны дегидратация и нарушение электролитного баланса из-за длительной диареи.

Как диагностируют

Диагностика основывается на клинической картине, анамнезе и результатах специальных тестов. При подозрении на врождённую недостаточность лактозы врач может назначить анализ кала на кислотность, поскольку при неусвоенной лактозе в кишечнике происходит брожение, сопровождающееся образованием кислот.

Для подтверждения диагноза используются тесты, оценивающие усвоение лактозы. К ним относятся глюкозо-лактозный тест (определение уровня глюкозы в крови после приёма лактозы) и дыхательный тест с глюкозой (измерение содержания водорода в выдыхаемом воздухе). В редких случаях может потребоваться биопсия слизистой тонкого кишечника для прямого определения активности лактазы.

Как лечат

Основной подход к лечению — диетическая коррекция. Исключение из рациона продуктов, содержащих лактозу, позволяет устранить симптомы. Это включает молоко, сыр, йогурт, сливки и другие молочные продукты, а также продукты, в составе которых присутствуют молочные компоненты.

Выбор стратегии питания зависит от тяжести симптомов, возраста пациента, его образа жизни и уровня потребления лактозы в рационе. У детей может потребоваться замена грудного молока на специальные формулы без лактозы. У взрослых — адаптация рациона с использованием альтернативных источников кальция и витамина D. В некоторых случаях врач может рекомендовать постепенное введение небольших доз лактозы для повышения толерантности, но только при индивидуальной оценке.

Когда обращаться к врачу

Обращение к врачу необходимо при появлении у ребёнка или взрослого повторяющихся расстройств пищеварения после употребления молочных продуктов. Особенно важно обратиться при наличии у детей задержки в росте, снижении массы тела, частой диареи или обезвоживания.

Также следует обратиться при неясной причине хронических симптомов желудочно-кишечного тракта, если другие диагнозы не подтверждаются. Врач-эндокринолог поможет установить точный диагноз и разработать индивидуальный план питания и наблюдения.

Профилактика и наблюдение

Профилактика врождённой недостаточности лактозы невозможна, так как заболевание имеет генетическую природу. Однако своевременная диагностика и правильное питание позволяют предотвратить осложнения и обеспечить нормальное развитие у детей.

Пациентам с диагнозом требуется постоянное наблюдение у врача-эндокринолога. Регулярные консультации позволяют контролировать состояние питания, корректировать рацион и оценивать рост и развитие у детей. Взрослым важно соблюдать диету, избегать продуктов с лактозой и при необходимости использовать заменители молока.